美尼尔氏综合征,又叫神经-肌肉-毛发综合征,通常表现为特殊的面容、肌肉无力、毛发稀疏及其他神经系统损害症状的一个罕见疾病群。病因至今尚不清楚。
该疾病不同于多数遗传性疾病的简单遗传模式,而是复杂的遗传因素导致,且并不明确遗传方式。据测算,中国患者患病率约为100万分之一至150万分之一,而且这一数字还在不断上升。
美尼尔氏综合征患者多遭遇“吃不完的苦”,他们常常无法完成普通人能轻易完成的动作或日常生活基础活动,如洗脸、梳头、打字、握笔、开瓶盖等。此外,患者还会出现发音问题、语言不清、肌肉无力、咀嚼困难、呼吸困难等症状,甚至出现损害神经、视神经、听神经等等严重问题,严重影响生命安全和生活质量。
目前没有针对该疾病的根治方法,尽管如此,专业治疗与管理仍然能极大改善患者的生活质量。因此,及早确诊和治疗颇为重要,患者朋友和家属也应该细心照顾和协助患者的日常生活,给予他们更多的关爱和支持,帮助他们积极应对疾病的挑战。