单基因遗传病(单基因遗传病：不容小觑)

单基因遗传病，是指由异常基因遗传而来的疾病。我国每年有近400万个新生儿，其中单基因遗传病发病率为3%。其临床表现复杂多样，早期往往没有症状，直到临床症状出现时，患者已经受到了较大程度的伤害。

单基因遗传病的病因是基因突变，遗传方式包括隐性遗传和显性遗传，隐性遗传(即囊性纤维化、苯丙酮尿症、地中海贫血等)需要父母亲均为突变基因携带者，才会有儿童患病的可能。显性遗传(如先天性聋哑、遗传性色素性视网膜病变等)的发病几率更高，如果父母双方均为携带者，传染给孩子的风险将达到50%。

单基因遗传病临床可以治疗，比如苯丙酮酸患儿长期限制饮食可控制疾病进展，儿童智力可以达到正常，甚至达到高于正常的水平。而囊性纤维化等疾病常需要手术治疗或终身服用药物，以维持生命。对于单基因遗传病，我们应当加大宣传，积极倡导婚前检测，提高公众的基因健康意识，为减少遗传病的发生，贡献自己的力量。